Gli scienziati stanno applicando l'editing del genoma per curare la distrofia muscolare
KYOTO – Utilizzando la tecnologia di editing del genoma, un team di ricercatori ha sviluppato un trattamento molto più efficace per un certo tipo di distrofia muscolare.
Il metodo è stato recentemente completato da scienziati dell'Università di Kyoto e della Takeda Pharmaceutical Co.
L'obiettivo finale del team di ricerca congiunto è quello di aiutare i pazienti affetti da distrofia a ripristinare i tessuti danneggiati, poiché i muscoli recuperano in modo particolarmente lento nelle persone affette da questa malattia incurabile.
Gli scienziati hanno già confermato, attraverso un esperimento sui topi, che il loro approccio è molto più efficace della terapia convenzionale. Gli effetti del metodo di recente sviluppo sembrano anche durare più a lungo di quelli del suo predecessore.
Il team intende verificare, tra gli altri dettagli, la sicurezza della terapia, in vista di una sua applicazione clinica.
"Anche altre forme di distrofia muscolare possono essere trattate applicando un gene diverso da quello utilizzato questa volta", ha affermato Akitsu Hotta, professore associato di ingegneria genetica delle cellule staminali presso il Centro per la Ricerca e l'Applicazione delle Cellule iPS (CiRA) dell'Università di Kyoto, che fa parte del team. "Continueremo la nostra ricerca con l'obiettivo di rendere questa tecnologia clinicamente disponibile ai pazienti umani in futuro".
Più specificamente, il team di ricerca ha testato il metodo creato sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Poiché contrarre questa anomalia genetica significa che i pazienti non sono in grado di produrre una proteina chiamata distrofina, i pazienti affetti da DMD hanno difficoltà a riparare le proprie cellule muscolari una volta danneggiate.
La terapia tradizionale si basava generalmente su farmaci studiati per eliminare parte di un gene anomalo, in modo che la distrofina potesse essere generata senza problemi.
Un'altra terapia per la DMD prevedeva l'impianto nell'organismo di un gene che produce distrofina utilizzando un virus innocuo. Tuttavia, questa applicazione è stata interrotta dopo la segnalazione di un grave effetto collaterale.
Date le circostanze, questa volta il team di ricerca ha suggerito di sfruttare la tecnologia di editing del genoma, anziché il trasporto virale, per trasmettere il gene.
Questa idea ha portato il team a trapiantare con successo il gene nelle cellule staminali muscolari in modo più efficiente rispetto alla trasmissione del virus tramite una sperimentazione sui topi, perché le cellule staminali muscolari sono essenziali per la riparazione dei tessuti.
Gli scienziati hanno anche confermato che la capacità del gene di produrre distrofina in vivo è persistita per più di un anno.
Sebbene il trattamento convenzionale richieda normalmente infusioni endovenose settimanali, il metodo più recente potrebbe essere in grado di ridurre questo onere per i pazienti.
I risultati del team sono stati pubblicati sulla rivista scientifica americana Cell Reports all'indirizzo (https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(25)01467-6?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2211124725014676%3Fshowall%3Dtrue) il 17 dicembre 2025.
